【出 处】：

【作 者】： 邹积艳 [1] ; 朱平 [1] ; 刘红星 [2] ; 张英 [1] ; 王赫 [2] ; 蔡鹏 [2] ; 卜定方 [1]

【摘 要】目的分析急性髓细胞白血病（AML）的NPM1（nucleophosmin）基因第12外显子突变，对比3种常用检测方法的临床适用性。方法随机选择54份AML患者的冻存骨髓细胞标本，提取DNA后PCR扩增NPM1基因第12外显子，分别进行PCR-毛细管电泳、变性高效液相色谱（DHPLC）和直接测序检测。FLT3内部串联重复（ITD）突变的检测采用FLT3PCR产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和PCR-毛细管电泳检测。结果7例AML患者发现NPM1基因突变，其中5例为常见的A型突变，即960bp处插入TCTG4个碱基；1例为D型突变，即960bp处插入CCTG4个碱基；另1例为新发现的1种突变，在958bp处丢失TGGCAGTG8个碱基，插入GCCCGCGGTTTA 12个碱基。3种基因突变的检测方法检出率均为100％。毛细管电泳检测NPM1基因突变更快速可靠，且可同时检测FLT3-ITD突变。DHPLC的分辨率受实验因素的影响较多。直接测序步骤相对繁琐，而且有杂合子基因序列误读的可能性。结论AML存在一种NPM1基因的958bp位点12个碱基置换的基因突变；AML的NPM1基因突变临床检测采用PCR-毛细管电泳法更方便。