【出 处】：

【作 者】： 朱平

【摘 要】PCR技术给血液病的诊断带来了革命性的进展，已经成为临床急性和慢性白血病基因分型，骨髓增殖性疾病确诊，海洋性贫血、血友病等多种血液遗传病的诊断不可或缺的基本技术。在PCR基础上，已经发展了包括多重巢式PCR、荧光实时定量PCR（Q—PCR）、变性高压液相色谱分析（DHPLC）、毛细管电泳、分子杂交和直接测序等方法。多重巢式PCR可检测多种白血病基因，确定白血病的类型。Q—PCR有效地解决了PCR污染的问题，可以监测白血病微小残留病。毛细管电泳法更适于基因片段长度有变化的基因突变。DHPLC适用于大批量标本的突变筛查。PCR产物的直接测序可靠性强，已经用于常规诊断。