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【摘 要】α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。