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【摘 要】产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术，从母体血清学筛查，到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等，是目前防止与减少出生缺陷的主要手段。借鉴欧美发达国家的经验，我国较大规模的产前诊断工作已开展，主要为唐氏综合征血清学筛查，以及染色体病的产前诊断，常见遗传病的基因诊断也已开展，但各地区发展不平衡。作为涉及国家、民族可持续发展的群体性疾病预防工程，尚需建立或完善适合我国国情的产前诊断体系与质量管理规范。