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【摘 要】母血清学产前筛查的质量控制必须强调：孕周和体重等临床因素、测定结果的准确性、风险计算参数、产前筛查数据库等均会影响筛查质量，且产前筛查的结果只是一个风险提示，后续的诊断与随访是关键。现行的中孕期筛查存在检出效率低、假阳性率高等问题，建立适合我国国情的产前筛查和诊断质量管理体系有望提高筛查效率。此外，高龄孕妇及双胎妊娠筛查诊断问题，改进羊水细胞培养方法、提升染色体分析自动化水平，以及快速产前分子诊断技术的引入及定位等问题亟待我们解决。