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【摘 要】目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术联合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常的临床应用价值。方法回顾性总结2012年7月1日至2013年12月31日在北京大学第一医院就诊的1809例孕17～38周进行FISH产前诊断妊娠妇女的详细临床资料及随访信息。羊水间期细胞选用13、18、21、X、Y特异性探针检测，同时进行常规羊水细胞培养核型分析，将两者结果进行对照分析。结果1809份羊水问期细胞FISH检测均成功，其中检出正常核型1767例，非整倍体39例、三倍体1例、嵌合体2例，与常规细胞染色体核型分析结果一致，另外34例结构异常、5例嵌合体及12例正常变异FISH技术未能检出。结论FISH技术检测胎儿常见染色体数目异常具有快速简便、准确率高等优点，FISH技术联合羊水细胞培养能够更好的服务于产前诊断。（中华捡验医学杂志，2014，37：342-346）