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【摘 要】由南京医科大学第一附属医院潘世扬教授主编的《临床分子诊断学》一书，已于2013年11月由人民卫生出版社正式出版。本书为大16开精装本，共200余万字，彩图400余幅。《临床分子诊断学》由国家临床检验重点专科江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）检验学部主持，来自国内40多位活跃在一线的从事分子诊断、分子医学研究和临床医学3个方面的专家共同组成编写委员会，经反复讨论，精心编著而成。全书内容分三篇，共50章。基本原理及技术篇，着重介绍分子诊断项目走向临床应用过程中所需经历的参考区间建立、临床应用的评估和应用后的循证评价。可为学习和从事分子诊断的医务工作者打下良好基础理论知识，也可为从事分子诊断转化研究的科研人员提供指导；在分子检测技术方面，除了介绍核酸扩增、电泳、生物大分子标记等经典的分子检测技术外，本书还系统阐述了纳米、质谱、生物芯片等近年来开始在临床应用的新技术，为广大医务工作者了解快速发展的分子诊断技术打开了一扇门。分子标志物及其检测篇，集中介绍了近年来分子诊断标志物的研究和应用成果，有已经在临床应用多年的标志物的再评价，更有一些新的标志物的介绍、前景展望和价值评估，在分子标志物基础研究和临床应用之间架起转化医学的桥梁。疾病分子诊断篇，立足临床常见疾病的分子诊断，以诊疗路径为线索，系统阐述疾病的发病机制、临床表现、诊疗常规基础，重点介绍了分子诊断的应用，有助于加强检验和临床之间的相互了解。