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【摘 要】目的评估限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）、实时荧光定量PCR及多重连接探针扩增技术（MLPA）在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用价值，为该病分子诊断方法的选择提供参考。方法学评价。收集2013年3月至2014年6月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的41例SMA疑似患者及359名健康人外周静脉血，抽提基因组DNA。分别采用上述3种临床常用运动神经元存活基因1（SMN1）缺失变异检测方法对各样本进行SMN1第7和第8外显子缺失变异分析，比较3种方法的检测效果。结果荧光定量PCR结果与MLPA结果一致，显示疑似病例中29例患者存在纯合缺失，1例为杂合缺失携带者，其中27例为SMN1外显子7＋8纯合缺失，2例为第7外显子纯合缺失，正常对照标本中5例为杂合缺失，其余病例及对照均为未缺失。对于纯合缺失及未缺失标本，PCR—RFLP与上述2种方法检测结果相同，但RFLP方法未能检测出杂合缺失。结论PCR-RFLP方法简便但无法判断杂合缺失，MLPA可相对定量且准确度高，但价格较高难以用于人群筛查。相较于两者，荧光定量PCR检测周期短、通量大，结果为标准判读，准确性高，在SMA的分子诊断尤其是携带者筛查中具有较大优势。