【出 处】：

【作 者】： 荣卡彬 ; 黄革 ; 蒋文玲 ; 李运雄 ; 罗宪玲 ; 孟锦绣 ; 余细勇

【摘 要】目的分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数，采用高效液相色谱方法检测Hb组分。采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变，利用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）扩增断裂点基因序列并进行测序分析。结果先证者Hb浓度为86g/L，属中间型地中海贫血表型。先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变，平均红细胞容积（MCV）为63．7n，平均红细胞血红蛋白量（MCH）为20．4pg，均降低；血红蛋白A2（HbA2）增加，属地中海贫血杂合子表型。而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常，但胎儿血红蛋白（HbF）较高，HbF分别为28．3％、21．1％及33．7％，属于胎儿血红蛋白持存综合征（HPFH）杂合子表型。进一步的基因分析表明，先证者为β^41-42／HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿，其父母基因型分别为β^41-42／β^N和HPFH-6杂合子。其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子。结论发现1例β^41-42／HPFH-6中间型地中海贫血病例，可为产前诊断提供可借鉴的临床经验。