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【摘 要】目的研究罕见B（A）血型的血清学特性和分子机制，为B（A）血型的临床输血提供理论基础。方法利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原，用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体。采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验。采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列，对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析，并对先证者标本进行单倍体序列分析。结果先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原，同时血清中存在抗A1抗体，血清学表型为A2B。直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G／del、297A／G、526C／G、657C／T、700C／G、703A／G、796A／C、803G／C、930A／G杂合，可推断为B（A）02／O01基因型杂合子；家系中其母亲基因型为B（A）02／B101，外祖母为B（A）02／O01.先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B（A）02：和O01；与B101序列相比，B（A）02第700位C〉G，导致1个氨基酸改变：第234位脯氨酸变成丙氨酸。既往血清学特性为A：B的2个献血者，1个基因型为B（A）02／O01，另1个基因型是A208／B101.B（A）血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合，临床输注后无不良反应。结论α-1，3-半乳糖基转移酶等位基因（B等位基因）700C〉G突变可导致形成B（A）血型，其血清学特性显示为A2B表型。B（A）血型临床输血相配合的供者可选择A，B表型的献血者。