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【摘 要】目的鉴定一个May—Hegglin异常家系MYH9基因突变位点。方法报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验室检查资料，包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查，静脉血检测肝、肾功能，血小板功能、血块退缩时间及凝血功能，用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子，用直接测序的方法分析PCR产物的核苷酸序列。结果先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体，2位患者肝、肾功能，血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常。此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G〉A突变，使第1424位密码子由GAC〉AAC。编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺。而正常对照者无此突变。结论该May—Hegglin异常家系存在30号外显子上Aspl424Asn突变，此突变为中国人May—Hegglin异常家系的首次报道。