【出 处】：

【作 者】：

【摘 要】目的 以家庭为基础，利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509C／T及TCRCα-575A／G的SNP与AAV的相关关系。方法 采用PCR—RFLP和直接测序法，鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型，获得88个核心家庭中264人的基因型，采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509C／T及TCRCα－575A／G在患病子代的不平衡传递。结果32个满足TGFβ1—509C／T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C／T=36／28，期望值为C／T=33．5／30．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=0．51，P〉0．05）；34个满足TCRCα－575A／G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A／G=29／39，期望值为A／G=33．5／34．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=1．59，P〉0．05）。38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中，TGFβ1—509C／T多态性传递的基因型为CC／CT／IT＝12／20／6，等位基因为C／T=44／32，未传递基因型为CC／CT／TT=10／19／9，等位基因为C／T=39／37，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和单体型Ⅳ。值分别为0．81、0．66，P均〉0．05），HRR=1．30，HRR系数未过度偏离（1．00）；39个满足TCRCcL-575A／G的HRR分析的核心家庭中，TCRCα－575A／G多态性传递的基因型为AA／AG／GG=9／18／12，等位基因为A／G=36／42，未传递的基因型为AA／AG／GG=15／15／9，等位基因为A／G=35／33，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和等位基因，值分别为2．20、0．41，P均〉0．05），HRR=0．81，HRR系数未过度偏离（1．00）。结论广西汉族人群中，TGFl31—509C／T及TCRCα－575A／G可能与原发AAV的遗传易感性不相关。