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【摘 要】目的 探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因（AC）n（AT）xTy多态性与其基因突变的相关性.方法 选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者.抽取所有个体外周静脉血,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定（AC）n（AT）xTy序列的多态性,分析（AC）n（AT）xTy多态性与其基因突变的关系.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康对照者间（AC）n（AT）xTy多态性单倍型频率的比较,以及同一单倍型患者的不同突变类型发生率间的比较采用x2检验.结果 在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区存在9种（AC）n（AT）xTy多态性序列,分别是（AC）2（AT）7T7、（AC）2 （AT）8T5、（AC）3 （AT）7T5、（AC）2 （AT）9T5、（AC）2 （AT）8T9、（AC）3 （AT）8T5、（AC）2（AT）10T3、（AC）2（AT）7T5和（AC）2（AT） 11T3,其中（AC）2 （AT）7T7和（AC）2（AT）8T5是常见单倍型.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的（AC）2（AT）7T7、（AC）3 （AT）7T5和（AC）2（AT）8T9单倍型频率分别为38.8％（ 69/178）、11.8％（ 21/178）、9.0％（ 16/178）,显著高于健康对照组的24.1％（53/220）、5.4％ （12/220）、3.2％ （7/220）,差异有统计学意义（x2=9.966、4.371、6.093,P＜0.05）；（AC）2 （AT）9T5单倍型频率为10.1％（18/178）,显著低于健康对照组的33.2％ （73/220）,差异有统计学意义（x2=29.691,P＜0.01）；而（AC）2 （AT）8T5单倍型频率在患者组和健康对照组分别为25.3％ （45/178）和29.1％ （64/220）,差异无统计学意义（x2 =0.718,P＞0.05）.在（AC）2 （AT）7T7单倍型患者中,codon41/42（-TTCT）和IVS-II-654（C→T）的突变率分别为59％（ 10/17）和29％（5/17）,�