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【摘 要】目的探讨Y染色体异常及AZF微缺失与男性生殖异常的关系。方法病例对照研究。收集2007年4月至2011年4月因生殖异常到吉林省生殖医学研究所临床基地及吉林大学临床医院就诊的2694例男性患者（23～49岁），其中生精障碍组1332例、配偶不良妊娠组994例、不良生育组368例。G显带技术分析患者外周血染色体核型，PCR方法对检出的Y染色体异常患者行AZF微缺失检测。X2检验比较Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率。结果检出Y染色体异常51例（1．89％，51／2694）：其中生精障碍组32例（2．40％，32／1332）、配偶不良妊娠组15例（1．51％，15／994）、不良生育组4例（1．09％，4／368）。X2检验比较Y染色体异常在3组之间的发生率，差异均无统计学意义（X2=3．895，P〉0．05）。51例Y染色体异常患者中检出AZF微缺失10例（19．61％，10／51），均为生精障碍患者。结论Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率相近。对生殖异常男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因。（中华检验医学杂志，2013，36：50-52）