【出 处】：

【作 者】：

【摘 要】目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49）