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【摘 要】目的建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）基因突变携带者，为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据。方法学建立。应用酶法对2013年11月至2014年7月在上海市长宁区妇幼保健院出生的5892名新生儿进行CK测定，统计分析CK值并设定需要进行DNA检测的临界值，针对CK异常增高者采用多重PCR结合变性高效液相色谱技术或DNA测序技术检测DMD基因变异。结果通过对5892名新生儿CK值统计分析，我们将需要进行分子诊断的CK临界值设定为500U／L，并从CK≥500U／L的96例新生儿中筛查出1例DMD基因突变携带者，其突变类型为DMD基因外显子60，C．9072G〉A点突变。该例DMD携带者的CK〉2000U／L。没有发现DMD基因的大片段重复和缺失突变。结论CK检测结合分子诊断技术筛查新生儿DMD基因变异，是一项低成本、高效率的途径，对DMD患者早期干预和治疗具有重要的临床应用价值。