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【摘 要】目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用IonTorrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。结果应用IonTorrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变（C．2966_2970delCGGCG），外显子15微小缺失突变（C．50145015delAG），内含子23剪接位点突变（c．8972—2A〉G），外显子36错义突变（c．10675G〉A）。结论基于长链PCR技术和IonTorrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。