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【摘 要】Meckel—Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病，全球范围内新生儿发病率为1／140000～1／13250，随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术（胚胎植入前诊断技术）的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光。本文介绍了Meckel．Gruber综合征的诊断标准，可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断，希望通过本病的介绍，提高临床对罕见病的认识与重视，提高诊断能力，为受累家庭夫妻再生育提供优生咨询与临床指导。