【出 处】：

【作 者】： 陈雁 朱宇宁 吕时铭

【摘 要】目的：评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（ QF-PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的731例孕妇，超声指导下羊膜腔穿刺取羊水分别进行染色体核型分析及QF-PCR法短串联重复序列（ STR）基因座检测。其中558例采用单盲法对常规染色体核型分析的剩余羊水标本作QF-PCR检测分析，173例采用双盲法将羊水标本同步作染色体核型分析和QF-PCR检测分析。结果采用单盲法分析的558例，用QF-PCR技术共检出21三体5例、18三体2例、13三体1例、45X 1例、47XXY 1例、47XYY 1例、47XXX 1例和69XXX 1例；采用双盲法173例，用QF-PCR技术共检出21三体1例、18三体1例。 QF-PCR方法与染色体核型分析结果比较，阳性一致率达15／16，阴性一致率达100％（715／715），非嵌合体染色体数目异常检出率达15／15。结论单管5色荧光标记QF-PCR作为快速、准确、高通量、自动化产前诊断技术之一，实现其实验操作和结果判读的标准化和规范化，可用于诊断常见染色体（13，18，21，X，Y等）非整倍体异常，可作为染色体核型分析的重要补充，对于优化完善产前诊断体系，为孕妇提供更适宜的诊断方式有重要意义。（中华检验医学杂志，2017，40：50-54）